FENİLKETONÜRİ

FENİLKETONÜRİ. Fenilalanin adlı amino asit metabolizması bozukluğuna bağlı olan bir hastalıktır ve genellikle, zekâ geriliği ile birlikte görülür. Bu ami­no asit’in değişimi için gerekli enzimin yokluğundan, fenilalanin vücutta anor­mal derecede fazla miktarda bulunur. Hasta, açık renkli, sarı saçlı ve mavi gözlüdür, çünkü, fenilalanin’in renk mad­desine dönüşmesi normalde olduğundan daha azdır. Gittikçe belirlenen zekâ ge-riliğiyle birlikte, hastada çırpınma kriz­leri görülür. Hastalık, kalıtsal olup, re-sesif bir gen’e bağlıdır; yani, anne ve babanın her birinde bu hastalık gen’i vardır ve her gebelikte, hasta bir çocuk doğurma şansı dörtte birdir.
Tedavi: Özellikle erken çocukluk dev­resinde besinlerden fenilalanin’i kaldır­mak gerekir. Araştırmaların sonuçlarına göre, fenilalanin miktarının düşük tu­tulması sayesinde, zekânın gerilemesi durdurulabilir. Hastalık, doğumu izleyen üçüncü günden itibaren, bebeğin idrar ve kan tahlillerinden anlaşılabilir.