KALITIM

KALITIM (Heredite). Genetik biliminin konusu olan bu geniş alan, burada, an­cak özetlenebilir. Kalıtımın bilimsel araş­tırması, Avusturyalı bir papaz olan Gre-gor Mendel (1822-1884) tarafından baş­latılmıştır. Mendel’in çalışmaları, ancak ölümünden sonra tanındı. Mendel’in en önemli deneylerinin konusu, fasulyeydi: Bu bitkide, çeşitli kalıtsal faktörlerin kolay ayırt edilebilmesi ve çapraz döl­lenme olanağı, deneyleri kolaylaştırmak­taydı. Gerçekte, adi fasulye tanelerinin bazıları düz yuvarlak, bazıları buruşuk­tur; bazı taneler sarıyken, diğerleri ye­şildir; bazı fasulye bitkileri uzun, bazıları kısadır. Bu bitkileri belirli bir amaçla çaprazlatan Mendel, yukarda sayılan özelliklerin, dölden döle nasıl aktarıldı­ğını göstermiştir. İki özelliğin bir araya gelmesinin sonucunun, bir özellik orta­laması olacağı düşünülebilir. Bazı saf özelliklerin birleşmesinden, gerçekte de bu sonuçlar alınabilir, ama Mendel’in deneylerine göre, iki saf özelliğin çapra­zından, örneğin, uzunluk-kısalıktan, me­lez uzunlar çıkmaktaydı. Bunlar, uzun­luk özelliği başat (dominant) olduğun­dan, uzun görünümdeydi. Bu tip iki uzun melezin çaprazı sonucunda ise, bir saf uzun, bir saf kısa, iki melez uzun çık­maktaydı. İki eş saf özellik (örneğin, iki saf uzun) çaprazlaştığında, sadece bu saf özellik sonuçlanmaktaydı. Buradaki şe­mada Mendel’in bu deneyinin sonuçları gösterilmektedir. Çeşitli döllerde elde edi­len karakter oranlarının nedenini Men­del bilmezken, günümüzde, bunun hücre bölünmesi ve çoğalmasıyla ilgisi tanım­lanmıştır. Her canlı hücrede (insandaki kırmızı kan hücreleri gibi birkaç ayrı­calık dışında) hücre . metabolizmasını kontrol eden ve kalıtım faktörleri olan kromozomları taşıyan, merkezî bir çe­kirdek vardır. Hücrenin normal halinde, kromozomlar, karışık bir ağ örgüsünü andırır. Hücre bölünmesi öncesinde ise, ayrı kromozomlar halinde örgütlenir. Kromozomlar, bu halleriyle, üzerlerinde kalıtım üniteleri olan genleri taşıyan, çu­buk, virgül ya da küre şeklindeki cisim­ciklerdir. Bölünme sırasında, hücre tam ortasından daralıp, kum saati görünümü­nü alır, kromozomlar da bu bölgede iki­ye bölünür. Böylece, iki yeni hücrede, birbirinin eşi genler bulunur. Bu bölün­me şekli, mitoz diye adlandırılır ve bö­lünme sonucu olan iki hücre, kalıtım maddesi bakımından, birbirinin tamamen eşidir. Evrim ve ilerlemenin mekaniz­ması ise, değişime dayanır. Bunu sağla­yan, değişik yavru hücrelerle- sonuçla­nan bölünme şeklî ise cinsel birleşmeye dayanır. Bu gibi bir birleşme öncesi, cinsiyet hücrelerinde, kromozom sayıla­rının, asıl hücrenin yarısı haline gelmiş olması gerekir, çünkü, aksi halde her cinsel birleşme sonucu, kromozom sayısı bir öncekinin bir misline çıkacaktır. Böy­lece, gamet de denen cinsiyet hücreleri­nin gelişiminde, kromozomlar, ortaların­dan ikiye bölüneceklerine, bunların ya­rısı bir hücreye, diğer yarısı da ötekine ayrılır. Böylece, insan vücut hücrelerin­de 46 kromozom varken, gametlerinde yalnız 23 kromozom bulunur.
Yeniden Mendel’in uzun ve kısa bit­kilerine dönersek, her saf uzun ve saf kısa bitkinin vücut hücrelerinde, iki adet uzunluk ya da kısalık geni bulunur. Bun­ların seks hücrelerinin oluşmasında, bir adet uzunluk ya da kısalık geni vardır. Melezlerde, vücut hücrelerindeki iki gen­den biri uzunluk, diğeri de kısalık genidir (bkz. Gen) ve melezlerin cinsiyet hücrele­rinin yarısında bir adet uzunluk geni, yarı­sında da bir adet kısalık geni bulunacaktır. Bu tip iki melezin çaprazlaşmasından da, iki uzun genli cinsiyet hücresi, bir uzun, bir de kısa genli cinsiyet hücre­leri, ya da iki kısa genli cinsiyet hücresi bir araya gelecektir. Buna göre, 2 uzun melez, 1 saf uzun, 1 saf kısa oram elde edilir; yani, melezlik ya da safkanlığa bakmazsak, sonuç olarak, 3 uzun, 1 kısa oranını buluruz. Böyle iki farklı genden birinin özelliği belirdiği zaman, o gene dominant gen, diğerine ise resesif gen denir. Böyle değişik iki genin bir arada bulunması, gen yapısını etkilemez, başat olanın özellikleri belirir, fakat çaprazla­ma sonucu, resesif olan yeniden ortaya çıkabilir. Doğal seçimde, doğaya uygun olmayan özelliği taşıyan ölür, diğerleri yaşar. Örneğin, Londra yakınlarındaki bir koruda, bir pervane cinsinin kanat rengi, bu pervanenin üstüne konduğu ağaçların gövdesinin açık gri rengine uy­maktaydı ve böylece bu pervane, kendini yiyebilecek kuşlarca görülmemek­teydi. Zamanla, şehrin dumanı, ağaç göv­delerinin siyahlaşmasına neden oldu ve kolayca görülebilen bu pervaneleri kuş­lar yedi. Bu arada, bunların bazılarının kanatlarında, ağaç gövdelerinin yeni ren­gine uyabilecek değişiklikler oldu ve bu pervaneler, yaşadılar. Böylece, doğal ola­rak, açık renk kanatlı pervane sayısı, doğada oldukça azaldı.
Evrimin başlıca mekanizmalarından biri bu anlatılan doğal seçimken, diğeri de mutasyondur (değişimdir). Mutasyon-da, nitelikleri tam anlaşılmamış bazı fak­törlerin etkisinde, genlerde radikal (kök­lü) değişiklikler belirir. X-ışmları ve ato­mik ışın yayımı, mutasyona yol açan faktörlerdendir ve bu gibi mutasyonların ancak az bir bölümü ilerleyici, elverişli yöndedir; gerisi zararlıdır. Buna göre, ana babanın yaşam şekli, döllerini etkilemez. Lamarck’ın iddiası olan zürafa boynu­nun uzaması kuramı (zürafa, genç yap­rakları yemek için, ağaçların yüksek dal­larına uzana uzana, boynunu uzatmış­tır), kesinlikle temelsizdir. Rus genetik bilgini Lysenko’nun da buna benzer id­diaları kabul edilmemektedir. Edinilen özellikler, kalıtsal değildir.
Bütün bu bilgilerin tıp bilimine yararı nedir? Günümüzde, bu soruyu yeterince cevaplandıranlayız. Bazı hastalıklar, ka­lıtsaldır (örneğin, bazı tip geri zekâlılık, hemofili, Huntington Kore’si), ama bu hastalıkların dahi çoğunun kalıtsal ni­teliği tam belirlenememiştir. Örneğin, obsesyon nevrozunun, çoğunlukla bu il­leti olan ana ve babanın çocuklarında görülmesi kalıtsal olmaktan çok, eğitim­le ilgilidir. Ailede görülen birtakım has­talıkların kalıtsal olup olmadığım ka­rarlaştırmak karmaşık bir sorundur. Sa-ra’nın bazı ailelerde fazla görülmesi, bir doktorun herhangi bir kişiye, ailesinde saralı olan bir kişiyle evlenmemesine sa­lık vermesi için yeterli değildir. Genel­likle, doğacak çocukları göz önüne ala­rak, belirli bir kalıtsal hastalıktan ötürü evlenmemeyi salık verdirebilecek vaka­lar çok azdır. bkz. Öjenik, Hemofili.