Kalıtsal Metabolizma Bozuklukları

Kalıtsal metabolizma Bozuklukları

Kalıtım yoluyla soya geçen rahatsızlıklardır. Bunların her biri, kendi özel adları altında anlatılmıştır.

Kalıtsal metabolizma Bozuklukları doğuştan gelen, ailede herhangi bir kalıtsal hastalığı bulunan kişilerden geçen hastalıklara denir. Pek çok kişide böyle bir hastalığın bulunması olasıdır. Çünkü böylesi durumlarda genetik yatkınlık çok önemlidir. Öyle ki bu tür hastalıklara, aileden kalan kökeni çok güçlü olan eskiye dayanan bir miras gözüyle bakılabilir.

Genetik hastalıklar şu şekilde sınıflandırılır;

• Monogenik hastalıklar ( Kalıtsak metabolizmal hastalıklar)
• Poligenik multifaktoriyel hastalıklar
• Kromozom hastalıkları

Kimlerde Kalıtsak metabolizma Hastalıkları Bulunur?

• Bu yönde aile hikâyesi olanlar
• Nedeni açıklanamayan kardeş ölümleri
• Kusma şikâyetleri olanlar
• Benzer kardeş hikâyelerinin olması
• Beslenme öyküsü olanlar
• Hipotetik, letarjik bebekler
• Konvilsiyon hastalığı geçirenler
• Uzamış, sebebi açıklanamayan sarılık hastalığı olan bebekler
• Kataraktı olan bebekler
• İdrarlarında anormal şekilde koku hissedilen bebekler
• Gelişemeyen, kilo alamayan bebekler

Yukarıda sayılan durumların bir ya da bir kaçına sahip olanlar olası bir kalıtsak metabolizmal hastalığına yakalanmış demektir.

Metabolik hastalıklardan bazıları şunlardır;

• Enerji eksikliği tipi küçük olan molekül hastalığı
• İntoksikasyon tipi küçük olan molekül hastalığı
• Büyük molekül hastalığı

Yukarıdaki hastalıklardan birine sahip olup teşhis konulan kişiler bir an önce tedavi olmalıdırlar. Aksi takdirde olumsuz, dönüşü olmayan sonuçlarla karşılaşmak olasıdır. Bu nedenle bebek doğduğu andan itibaren metabolizmal rahatsızlık testlerine tabi tutulmalı varsa bu tür hastalıkların önüne geçilmeye çalışılmalıdır.