PORFİRİ

PORFİRİ. Kalıtsal bir metabolizma bo­zukluğudur. Porfirin adı verilen ve he­moglobin yapımında demir ve protein globinle birleşen maddeler, idrarla atıl­maktadır.
Nedeni: Bilinmemektedir. Doğuştan ve akut aralıklı olmak üzere iki şekli vardır.Belirtileri: 1. Doğuştan: Genellik­le erkek çocuklarda görülür. Çocuğun derisi güneşe karşı duyarlıdır ve güneş gören yerlerde sivilceler ve enfeksiyon belirmektedir. Dişler kızarabilir ve za­man zaman idrarın pembe ya da mor ol­duğu görülür.
2. Akut aralıklı: Genellikle erişkin ka­dınlarda, barbitürat ya da sülfonamid al­dıktan sonra görülür. Sık sık isteriye benzetilebilen belirtiler ortaya çıkar. Ka­rında ağrı, duygusal değişikliklerinin eş­lik ettiği periferik nevrit ve konfüzyon belirir. Karın ağrısı öyle şiddetli olabilir ki, akut karın sendromuyla karıştırılabi-lir ve hasta ameliyat edilebilir. Bunun önlenebilmesinin tek çaresi, dikkatli id­rar tahlilidir. İdrar kırmızı olmayabilir ve ışıkta kaldığında rengi koyulaşabilir. Tedavi: Özel tedavi bilinmemektedir. Derisi ışığa duyarlı olan çocuğun, müm­kün olduğu kadar güneşten uzak dur­ması ve kapalı giyinmesi sağlanır. Bili­nen erişkin vakaların, barbitürat ve sül­fonamid almaları önlenir. Ailede bilinen bir vaka varsa, diğer fertler de bu yön­den incelenmelidir. Sülfonamid ve bar­bitürat dışında, hastaların alkol ve do­ğum kontrol hapları almamaları gerekir. Akut bir nöbette, kortikosteroidler ya­rarlı olabilir.